Iránymutatás részletes nézete

A diagnosztikát, a terápiát és a monitorozást következetlenül kezelik. Ez egy ritka betegség (1: 120 000), így a betegpopuláció sok központra oszlik, sürgősen multicentrikus konszenzusra van szükség. Jelentős „kielégítetlen szükséglet” van a gyógyszeradagolás, az étrend, a tirozin, a nitizinon céltartománya, a monitorozás gyakorisága stb. Tekintetében. A terápia optimalizálása javíthatja az eredményt és csökkentheti a gyógyszer mellékhatásainak gyakoriságát. Lehetséges, hogy a költségek csökkenthetők az adag csökkentésével.

A hepatorenalis tirozinémia diagnosztikájának, terápiájának és monitorozásának optimalizálása és standardizálása

Német Gyermek- és Serdülőkori Orvostudományi Társaság (DGKJ) Névjegykártya

A DGKJ gyermek-anyagcsere-rendellenességekkel foglalkozó munkacsoportja (társvezető)

A belgyógyászati veleszületett anyagcserezavarok munkacsoportja (ASIM)

A fenilketonuria (PKU) és a veleszületett anyagcserezavarok (DIG PKU) német érdekcsoportja

Gyermekklinika a hannoveri orvosi iskolában
Carl-Neuberg utca 1
30625 Hannover

Gyermekorvosok, veleszületett anyagcsere-betegségekre szakosodott belgyógyászok, laboratóriumi orvosok (szűrés, monitorozás), táplálkozási szakemberek, betegek/betegek szülei

Korai diagnózis (újszülött szűrés) megelőző intézkedésként, terápia, terápiás monitorozás a szakellátásban

Újszülöttek, csecsemők, gyermekek, serdülők és felnőttek

Irodalomkeresés a Pubmed-ben; Bizonyítékértékelés kritikus értékelés után, szükség esetén ellenőrzőlisták, konszenzus konszenzusos konferencia és Delphi-eljárás útján (Prof. Lange, MHH Hannover, orvosi pszichológia)

AG gyermekgyógyászati dietetikához (APD) a VDD-ben (kért)

Német Gasztroenterológiai, Emésztési és Metabolikus Betegségek Társasága (kérve)

További információ az Útmutató Titkárságától. Nemzetközi irányelvek nem léteznek, csak a cselekvésre vonatkozó ajánlások megfogalmazása.