Alsó-Szászország a ritka láz-szindróma ellen küzd

A bréma közeli Katharina J. egy újszülött fiú anyja, amikor hirtelen súlyosan megbetegedik. Ismétlődő lázrohamoktól szenved, amelyeket súlyos végtagfájdalom és állandó kimerültség kísér. A 36 éves nő különféle orvosokat keres fel, de senki nem tudja megmagyarázni a tüneteit. Több mint hét évnek kell eltelnie, mire végre megkapja a megfelelő orvosi segítséget - a Hamburg-Eppendorfi Egyetemi Klinika Martin Zeitz Központjában (UKE). Az NDR.de a ritka betegségek napján meséli el történetüket.

harcol

Katharina J. a konyhájában áll és kávét főz. Kora délután van, és a 36 éves nő már otthon van - ma korán távozik a munkából. Gyermekei a kertben tombolnak, ma délután enyhe és napos az idő. A kiképzett nővér Bremenben dolgozik egy járóbeteg gyermek-hospice szolgálatnál, és sokat utazik Alsó-Szászországban. Ez két évvel ezelőtt nem lett volna lehetséges - mert Katharina J. még mindig olyan ritka betegségben szenved, amely évek óta súlyos fizikai fájdalmat és állandó kimerültséget okoz. A háromgyermekes anya sokáig nem talált megfelelő kezelést. Németországban sokan olyanok, mint te: A Szövetségi Egészségügyi Minisztérium szerint becslések szerint négymillió német szenved ritka betegségekben.

Láz szindróma - kimerültség és fájdalom

Legfeljebb 8000 betegséget tekintenek ritkának Németországban. Katharina J. betegsége az egyik ilyen: a periodikus láz szindróma ritka változata van. Ennek során túl sok olyan hírvivő anyag keletkezik, amely jelzi a test számára, hogy gyulladásnak kell bekövetkeznie. Az ilyen ritka állapotokat nehéz diagnosztizálni, és a tünetek nagyban változhatnak. Ennek eredményeként gyakran hosszú időbe telik a helyes diagnózis felállítása - átlagosan öt év, amint azt a németországi Egyetemi Kórházak Szövetsége megállapítja. Katharina J.-vel még több mint hét év volt.

Körülbelül kilenc évvel ezelőtt kezdődött az egész. Katharina J. hirtelen lázrohamot kapott - erős és visszatérő. "Egyre gyengébbnek éreztem magam és ízületi fájdalmaim voltak" - mondja. A háziorvosa gyanította, hogy a tünetek tipikus betegség. De senki sem tudta felállítani a helyes diagnózist.

"Nagyon rossz idő volt "

Egészsége megromlott. "Egyre több fájdalmat kaptam, az izmok gyengültek" - emlékszik vissza Katharina J. Néhány hónap múlva már egyáltalán nem tudott járni, és csak a ház körül mozoghatott. Különböző orvosokkal konzultált - de senki sem segített neki konkrét megállapításban. "Nagyon rossz idő volt" - mondja. Családja támogatásával kezelte a mindennapokat - amíg már nem tudta. Kimerült és teljesen gyenge, kórházba került. "Azt hittem, meghalok" - mondja. A tünetek némileg megnyugodtak, Katharina J. kezdetben felépült. De hamarosan új tételek érkeztek.

Ritka betegségek

A betegség ritka, ha 100 000 emberből kevesebb, mint 50 érintett. Csak Németországban becslések szerint négymillió ember szenved ritka betegségben. A szenvedőknek számos tünetük van, amelyekkel a különféle tudományterületek orvosi szakembereinek foglalkozniuk kell. Mivel csak néhány eset van, és nincs ösztönzés a kutatásra, átlagosan öt évbe telik a helyes diagnózis felállítása. Körülbelül 8000 ritka betegség van világszerte. Néhány betegség évtizedek óta ismert, másokat csak most fedeznek fel - évente újakkal bővülnek. A ritka betegségek mintegy 80 százaléka genetikai.

Maraton az orvosi rendelőkön keresztül

A képzett nővér további segítséget kért. Meglátogatta az egyik klinikát a másik után, még több orvossal konzultált - egyik sem segíthetett rajta. A bizonytalanság gyötörte Katharina J.-t, és elrabolta tőle az alvást. Egy újabb kórházi tartózkodás alatt jött a döntő utalás: Egy idősebb orvos elmondta neki a ritka láz szindrómát és annak tüneteit, amelyeket Katharina J. is megélt.

Háziorvosa regisztrálta a Martin Zeitz Központba - a Hamburg-Eppendorfi Egyetemi Orvosi Központ (UKE) különleges létesítményébe, amely a ritka betegségek kezelésére szolgál. A szakemberek ott adták meg a helyes diagnózist. "A láz szindróma a test rosszul irányított reakciója" - magyarázza Maja Hempel emberi genetikus. Más szakemberekkel együtt kezelte Katharina J-t.

A gyógyszer lehetővé teszi normális életüket

A kezelés sikeres volt - egy speciális gyógyszernek köszönhetően, amelyet Katharina J.-nek naponta egyszer kellett beadnia. A receptet az UKE speciális konzultációs órájában kapja meg. Nem szenved mellékhatásoktól, és képzett nővérként sem probléma a hatóanyag napi injekciózása: "Ez engem nem zavar, a lényeg az, hogy jobban érzem magam" - mondja. Különösen azért, mert Katharina J. most már visszatérhet a mindennapi életbe: munkába járni, gondozni a gyerekeket, aktívan részt venni az életben.