Finanszírozási területek

A sarokból egy csepp vér életet menthet

alapítvány

Hely:Heidelberg
Célkitűzés:A veleszületett betegségek korai felismerése
Projekt partner:Heidelbergi Egyetemi Kórház
Futási idő:2001-2011
Finanszírozási magasság:2 000 000 euró

Ha a születés utáni újszülött szűrés során veleszületett anyagcserebetegségeket fedeznek fel, és korán kezelik őket, akkor a gyermekeknek nagyon jó esélyük van a normális fejlődésre. Ez a heidelbergi Gyermek- és Serdülők Orvostudományi Központjának világszerte egyedülálló, hosszú távú tanulmányának eredménye. A vizsgálatban 247 gyermek vett részt, akiket 1999 és 2009 között anyagcserezavarok miatt átvilágítottak, és megfelelő terápiát kezdtek el.

Az újszülött szűrés előnyeinek jól ismert példája a fenilketonuria (PKU) sikeres kezelése: Születéskor a gyermekek egészségesnek tűnnek. Ha azonban a fehérje-anyagcsere veleszületett rendellenességét nem fedezik fel időben, súlyos agykárosodás lép fel. Az élet első napjaitól kezdve alacsony fehérjetartalmú étrenddel a gyermekek normálisan fejlődnek.

Nagyszámú veleszületett anyagcserebetegség ismert. A Heidelbergi Egyetem Orvosi Központjában 1998-tól kezdődően a Dietmar Hopp Alapítvány kifejlesztette a fejlett újszülött szűrést. Sikerei annyira ígéretesek voltak, hogy Németországban minden újszülöttet 2005 óta teszteltek. Ehhez közvetlenül a születés után egy csepp vért vesznek a csecsemő sarkából, és a laboratóriumban megvizsgálják két hormonális rendellenességet és tizenkét anyagcsere-betegséget. Közös jellemzőjük, hogy időben történő kezelés nélkül pusztító következményekkel járhatnak az érintett gyermekek számára az első észrevehető tünetek előtt: A gyermekek gyakran értelmi fogyatékosak, kómába eshetnek vagy meghalhatnak.

A jelenlegi tanulmány célja az volt, hogy átfogóan megvizsgálja a Heidelbergben 1998 óta alkalmazott kiterjesztett szűrés előnyeit: A különféle anyagcsere-betegségek korai felismerésének ez az intézkedése bizonyíthatóan segít-e megelőzni az érintett gyermekek súlyos fejlődési károsodásait? Milyen az életminőség megfelelő kezelés esetén? Az 1999 és 2009 közötti felmérési időszakban több mint egymillió csecsemő vérét vizsgálták a Heidelberg Gyermek- és Serdülőkori Központ anyagcsere laboratóriumában. 247 érintett személyt vontak be a vizsgálatba. Az orvosok és a pszichológusok rendszeresen megvizsgálták a gyermekeket, rögzítették a tüneteket, fellángolást, növekedést és mentális fejlődést. Az eredmény egyértelmű: a gyermekek több mint 95 százaléka normálisan fejlődött.

"Ebben a tanulmányban tudományos bizonyítékot szolgáltattunk arra, hogy a korai diagnózis és a következetes kezelés megakadályozhatja a súlyos betegségkockázatokat és ezáltal szinte minden beteg tartós károsodását" - magyarázza Dr. Georg Hoffmann, a Gyermek- és Serdülők Orvostudományi Központjának orvosi igazgatója és a tanulmány vezető szerzője. Kevés gyermek ment át súlyos válságon, mielőtt a szűrési eredmények rendelkezésre álltak volna, és egyesek számára az étrend vagy a gyógyszeres kezelés nem volt elegendő a tünetek teljes megelőzéséhez.

A hosszú távú vizsgálatot és a Heidelberg Szűrőközpont felépítését a Dietmar Hopp Alapítvány Val vel 2 millió euró előléptették.