Mi az A vagy B hemofília?

A legfontosabb információk a hemofília, korábban "hemofília" néven ismert okairól, öröklődéséről és terápiájáról

gyógyszertári

  • Milyen okai vannak a hemofíliának?
  • Öröklés: hogyan alakul ki a hemofília?
  • Milyen tünetek jellemzőek?
  • Milyen fokú a hemofília?
  • Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist?
  • Hogyan néz ki a terápia?
  • Gyakorlat hemofília ellen?
  • Konzultációs szakértő

Hemophilia - rövid magyarázat

A hemofília A és B örökletes betegségek, amelyekben a véralvadás az alvadási faktorok hiánya miatt károsodott. A-hemofíliában a VIII-as faktor hiányzik, a-hemofíliában a IX-es faktor. Az érintett személyek vérezhetnek spontán, sérülések és balesetek után, de akár beavatkozások vagy spontán módon is. Mivel a hemofíliáért felelős megváltozott gének az X kromoszómán vannak, és recesszív módon öröklődnek, különösen a fiúk kapják meg a betegséget. A kezelés általában a hiányzó koagulációs faktorok beadásából áll - vagy rendszeresen megelőző intézkedésként, vagy ha szükséges.

A hemofília, korábban "hemofília" néven is ismert, örökletes betegség. Főleg a fiúkat és a férfiakat érinti. Hemofíliában a véralvadás megszakad. Ezért a sebből származó vér nem koagulál, vagy csak lassan koagulál, és ez spontán vérzéshez is vezethet. A hemofíliában szenvedő emberek várható élettartama normális a jó kezelésnek köszönhetően.

Milyen okai vannak a hemofíliának?

A különféle alvadási faktorok kölcsönhatása előfeltétele a normális véralvadásnak. Az emberi véralvadási rendszernek 13 tényezője van, amelyeket az I – XIII római számokkal jelölünk. Az okok eltérőek az A és B hemofíliában:

  • Hemophilia A.: Az A hemofíliának örökletes hiánya van vagy csökkent a VIII-as koagulációs faktor aktivitása (nyolcadik faktor).
  • Hemophilia B.: Ha a IX-es koagulációs faktor (kilencedik faktor) hiányzik, vagy aktivitása csökken, akkor B-hemofíliáról van szó.

E két gyakori forma mellett léteznek más, sokkal ritkább hemofíliák is.

Öröklés: hogyan alakul ki a hemofília?

Az A és B hemofília X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti: az A és B hemofília genetikai felépítése az X kromoszómán fekszik, és továbbadódik vele. A nőknek két X-kromoszómájuk van: egyet anyjuktól örökölnek, egyet pedig apjuktól. A férfiaknak viszont csak egy X kromoszómájuk van, amelyet anyjuktól örökölnek. A férfiak apjuktól örökölik az Y-kromoszómát.

Ha a fiúk X-kromoszómát örökölnek az anyjuktól egy megfelelően módosított génnel a VIII. Vagy IX. Faktorhoz, akkor hemofília alakul ki.

A nők a génváltozást az X kromoszómán is hordozhatják. Ha azonban van egy második, "egészséges" X-kromoszómájuk - ami általában így van - nem betegednek meg. De átadhatják az X kromoszómát a hibával és ezáltal a betegséggel gyermekeiknek. Az ilyen nőket ezért "továbbítóknak" nevezik. Néha kissé fokozott hajlamuk van a vérzésre is.

Ha egy nő mind az édesanyjától, mind az apjától örökölte az X-kromoszóma génváltozását, akkor két megváltozott X-kromoszómája lesz, és hemofíliája alakul ki. Ez azonban ritka.

Az újszülött fiúkban a hemofília előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1: 5000; az A hemofília gyakoribb, mint a B hemofília. Németországban körülbelül 10 000 férfi él hemofíliával.

Milyen tünetek jellemzőek?

A vérzési hajlam a hemofília mindkét formájában azonos. Általában gyermekkorban észlelik, különösen azért, mert az örökletes betegség gyakran ismert az érintett családokban:

  • Az érintettek különösen könnyen kiterjedt zúzódásokat (hematomákat) kapnak.
  • Jellemző az ízületek fájdalmas vérzése. Ízületi károsodást okozhatnak, és - megfelelő terápia nélkül - korai osteoarthritishez és ízületi merevséghez vezethetnek.
  • A vérzést nehéz megállítani sérülések után.
  • Az érintett nőknél hosszan tartó vagy fokozott menstruációs vérzés léphet fel.
  • Sokk vagy baleset utáni kiterjedt izomvérzéstől is tartanak. Súlyos izomvérzés is előfordul az izomba történő injekció után (intramuszkuláris injekció).
  • A belső szervek vagy a fej vérzése veszélyt jelent az életre. Ha nem kezelik, a vérzés néha végzetes lehet.
  • Jellemző az is, hogy a vérzés az elején leáll, de órák vagy napok után késői vérzésként kezdődhet megint.

Milyen fokú a hemofília?

A hemofília súlyosságát a test alvadási faktorának mért maradék aktivitása határozza meg.

  • Súlyos hemofília: Az alvadási faktor aktivitása kevesebb, mint egy százalék.
  • Mérsékelt hemofília: Itt az alvadási faktor aktivitása egy és öt százalék között van.
  • Enyhe vagy enyhe hemofília: Az alvadási faktor aktivitása öt és 40 százalék között van. A vérzés itt általában csak balesetek vagy sérülések után következik be.

Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist?

A diagnózis a tipikus tüneteken alapul, gyakran a család kórtörténetében is. A vérvizsgálatok, különösen a koagulációs vizsgálatok további információkat nyújtanak.

Hogyan néz ki a terápia?

A hemofília gyógyítása még nem lehetséges. Ma azonban az érintettek jórészt normális életet élhetnek, ha a hiányzó vagy hibás koagulációs faktort pótolják. Ez vagy csak szükség esetén történhet meg, például sérülés vagy egy közelgő műtét esetén, vagy megelőző intézkedés lehet. A haemophilia súlyosabb formái esetén a kezelés általában megelőző. Az érintettek általában néhány naponta maguk injektálják a megfelelő faktor koncentrátumot az ereikbe.

Az egyik lehetséges komplikáció az, hogy az A-hemofíliában szenvedő betegek saját védőanyagokat (antitesteket) fejlesztenek ki a VIII-as faktor ellen. Ez gyengíti a szállított VIII. Faktor hatását. Ilyen antitestek a hozzáadott koagulációs faktor ellen a B-hemofíliában is előfordulhatnak.

A hemofília enyhe formáiban néha olyan készítményeket alkalmaznak, mint a dezmopresszin hormon, amelyek fokozzák az alvadási faktorok felszabadulását. Az emicizumab nevű antitestet az A-hemofília kezelésére szintén jóváhagyják 2018 óta. Úgy működik, mint a VIII. Faktor, és általában a VIII. Faktor elleni ellenanyagok nem inaktiválják. Megelőző jelleggel a bőr alá lehet beadni, és csak hetente egyszer szükséges beadni.

Gyakorlat hemofília ellen?

A sportokat korábban nagyon kritikusan nézték a sérülések veszélye miatt. De a sportnak pozitív hatásai is vannak. A rugalmasság és koordináció edzésével akár a mindennapi életben is csökkentheti a sérülések kockázatát. A kezelőorvossal folytatott konzultációt, valamint a megfelelő védőfelszerelés és szükség esetén sisak használatát követően a hemofíliás betegek gyakorolhatják a kívánt sportot. Többek között azonban a következőket tekintik alkalmatlannak vagy alkalmatlannak:

  • Futball
  • Jégkorong és jégkorong
  • Harcművészet, ökölvívás
  • Súlyemelés

Konzultációs szakértő

Dr. professzor med. Wolfram Delius a belgyógyászat és a kardiológia szakembere. Habilitációját a svédországi Uppsalai Orvostudományi Klinikán fejezte be, majd a müncheni Műszaki Egyetemen rendkívüli orvosprofesszort töltött be. A szívszakértõ sokáig fõorvosként dolgozott, legutóbb két évtizedig a München-Bogenhauseni Városi Kórház (akadémiai oktató kórház) kardiológiai/pulmonológiai osztályán. Most saját gyakorlatot vezet.

Delius professzor évek óta aktívan részt vesz a Bajor Orvosi Szövetség továbbképző rendezvényein, és megkapta a Német Orvosi Szövetség Ernst von Bergmann emléktábláját.

Fontos jegyzet:
Ez a cikk csak általános információkat tartalmaz, és nem használható öndiagnosztikához vagy önkezeléshez. Nem pótolhatja az orvos látogatását. Szakértőink nem tudnak megválaszolni az egyes kérdéseket.