Örökletes motoros-szenzoros neuropathiák (HMSNCMT), idegi izomsorvadások is -

Az önsegítő csoportokkal kapcsolatos információk online elérhetők a T. 044 245 80 30 irodán

hmsncmt

Mik az idegi izomsorvadások?

Az „idegi izomsorvadás” kifejezés olyan betegségek csoportjára terjed ki, amelyekben a perifériás idegek lassan elpusztulnak (elfajulnak). A mögöttes genetikai hiba nagy részüknél ismert. A mozgás irányításáért felelős motoros idegrostok általában sokkal jobban érintettek, mint az érzések (érintés, fájdalom, hőmérséklet, ízületi helyzet) továbbításáért felelős érzékszálak. A hólyag és a végbél funkciója megmarad. A szakirodalomban ezeket a betegségeket örökletes motoros-szenzoros neuropathiának nevezik (röviden HMSN, németül: a motoros és érzékszervi idegeket érintő örökletes betegségek). Mivel a bénulás különösen hangsúlyos az alsó lábizmok területén, amelyeket a peroneális ideg táplál, peronealis izomsorvadásoknak is nevezik őket. A klinikai kép három első leírása után az egyik szinonimán szól a Charcot-Marie-Tooth betegségről, röviden CMT-ről.

Tünetek

Az idegi izomsorvadás formái

A perifériás idegekben bekövetkező strukturális változások jellege két fő formára osztja a klinikai képet, amelyek viszont az öröklés alapján altípusokra oszthatók:
1. A hipertrófiás vagy demielinizáló forma
Az idegi izomsorvadás hipertrófiás formájában az ideghüvelyek diszfunkciója következik be, majd az idegrostok megszakadnak. Az idegi impulzus átvitele 50 m/másodpercről jóval 38 m/másodperc alá lassul.

  1. Az I. típusú HMSN autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. 100 000 esetben fordul elő leggyakrabban 2 - 20 gyakorisággal. A betegség 5-10 éves kor között jelentkezik. Az esetek 75% -ában ez 1a típusú. A funkcionális károsodás mértéke nagymértékben változhat egy családon belül, amelyet többször érint.
  2. A HMSN III típusú, más néven Dejerine-Sottas szindróma autoszomális dominánsként, valamint recesszív öröklésként öröklődik, az idegsebesség itt rendkívül lassul, 12 m/másodperc alá, és a kifejezett izomgyengeség észrevehető.
  3. Az X-kapcsolt öröklődés hiperotróf formában ritkán fordul elő. Klinikailag nehéz megkülönböztetni őket az 1. típustól. A kézizmokat érezhetően érinti. A férfiak általában jobban érintettek, és nagyobb valószínűséggel mutatnak demyelinizáló mintázatot, míg a nők általában axonvesztést tapasztalnak. A központi idegrendszer bevonása nem ritka.

2. Az idegforma
Neuronális formában az idegrostok (axonok) nagy része elpusztul:

  1. A II. Típusú HMSN többsége autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. A leírt genetikai változások száma túl nagy ahhoz, hogy a genetikai vizsgálatnak ebben az időpontban van értelme. A betegség valamivel későbbi megjelenése jellemzi; átlagosan az élet 3. vagy 4. évtizedében jár. Az idegvezetési sebesség normális vagy kissé lelassult. A tünetek a recesszív örökletes változatban kifejezettebbek, mint az autoszomális domináns öröklődésű betegségben.

Öröklés

Genetikai tanácsadás

Az érintett gyermekek szüleinek, az érintett személyeknek és egészséges testvéreiknek, valamint más családtagoknak genetikai tanácsadásához elengedhetetlen a pontos diagnózis és az egyéni családi helyzet pontos ismerete. Vannak olyan szokatlan családi csillagképek, amelyekben több érintett személy van, és amelyeket nem lehet egyszerű örökséggel megmagyarázni. Mindenesetre egy humán genetikust kell megkérdezni a kockázatértékelésről.