Refsumi szindróma - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati Osztály

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Utolsó frissítés dátuma: 2017.10.24

Szinonimák

Első leíró

meghatározás

Nagyon ritka. autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyben két formát különböztetnek meg: az infantilis formát (bőrtünetek nélkül - itt nem tárgyaljuk) és a felnőttkori formát. A fitánsav-oxidáz hibája megnöveli a fitánsavszintet a szérumban, és fitánsav-lerakódásokhoz vezet a májban, a vesékben, az agyban és a bőrben.

Érdekes is

Malignus melanoma idős embereknél krónikusan napsugárzásnak kitett bőrterületeken. Elődeiből fakad.

Etiopatogenezis

Klinikai kép, amely klinikailag a további jellemzőkkel rendelkező vulgáris ichtyosisokhoz tartozik (lásd alább az ichthyosisokat). Felnőtt formák esetében a PHYH gén (PAHX gén) mutációi, amely a 10pter-p11.2 kromoszómán van feltérképezve és hibát okoz a fitanoil-CoA hidroxilázban, valamint a PEX7 gén mutációi (gén lokusz: 6q22-q24) egymást követő Peroxiszomális biogenezis-7-faktor (Peroxin-7) -hiba. Az enzimhiba a fitánsav, telített, elágazó láncú zsírsav felhalmozódásához vezet, amelyet csak az élelmiszer fogyaszt (különösen kérődzők húsában). Az egészséges szervezetben a fitánsav nem metabolizálódik közvetlenül mitokondriális vagy peroxiszomális β-oxidációval, hanem a fitanoil-CoA-hidroxiláz enzim bontja le az úgynevezett peroxiszomális alfa-oxidáció útján. A hibás enzim vagy maga a fitanoil-CoA hidroxiláz, vagy pedig a peroxin-7, a transzportfehérje, amely felelős a fitanol-CoA hidroxiláznak a peroxiszómákba történő szállításáért. Az eredmény a fitánsav felhalmozódása a szérumban és a különböző szövetekben, beleértve a keratinocitákat is (bizonyíték a lipid vakuolákra a keratinocitákban).

megnyilvánulása

Az első megnyilvánulás gyermekei> 10 év); idősebb felnőttkorban is lehetséges.