Trisomy 21 - Down-szindróma

A triszómia kifejezést három kromoszóma jelenlétének leírására használják a szokásos illeszkedő kromoszómapár helyett.

Például, ha egy csecsemő három, a 21. számú kromoszómával születik a megszokott pár helyett, akkor azt mondják, hogy a csecsemő "trisomia 21". A 21. triszómiát Down-szindrómának is nevezik. A triszómia további példái a szindrómák, például a 18. és a 13. triszóma.

A 18. triszómia vagy a 13. triszómia egyszerűen azt jelenti, hogy a gyermeknek a 18. kromoszóma (vagy a 13. kromoszóma) három példánya van a test minden sejtjében, és nem a szokásos pár.

A poszt felépítése

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely magában foglalja a születési rendellenességeket, az értelmi fogyatékosságokat és a jellegzetes arcvonásokat. Emellett gyakran szívhibák, látási és hallási rendellenességek, valamint egyéb egészségügyi problémák. Mindezen problémák súlyossága az érintettek között nagyon eltérő.

A Down-szindróma a csecsemők egyik leggyakoribb genetikai születési rendellenessége. Németországban körülbelül 50 000 embernek van Down-szindróma. A Down-szindrómás felnőttek várható élettartama 60 év körüli, bár az átlagos élettartam változó.

A Down-szindróma kifejezés dr. Langdon Down, az orvos, aki 1866-ban írta le először a fizikai tünetek gyűjtését. Csak 1959-ben sikerült azonosítani a Down-szindróma okát (egy extra kromoszómaszám jelenléte).

Mi okozza a Down-szindrómát?

Normális esetben az anya petesejtje és az apa spermasejtje a szokásos 46 kromoszóma számmal indul. A petesejt és a hímivarsejtek sejtosztódáson mennek keresztül, amelyben a 46 kromoszóma felére oszlik, így a petesejt és a hímivarsejt egyaránt 23 kromoszómával rendelkezik.

Amikor egy 23 kromoszómával rendelkező sperma megtermékenyíti a 23 kromoszómával rendelkező petesejtet, a csecsemőnek 46 kromoszómája van, fele az apától, fele az anyától.

Néha hiba lép fel, amikor a 46 kromoszóma felére oszlik, és egy petesejt vagy sperma sejt egyetlen példány helyett megtartja a 21. kromoszóma mindkét példányát. Ha ezt a petesejtet vagy spermát megtermékenyítik, a csecsemőnek három példánya lesz a 21-es kromoszómáról, az úgynevezett 21-es triszómia vagy Down-szindróma.

A Down-szindróma jellemzőit az okozza, hogy a 21. kromoszóma ezen extra példánya a test minden sejtjében található.

A Down-szindróma legtöbb esetét a 21-es triszómia okozza. Esetenként a 21. számú extra kromoszóma vagy annak egy része a petesejtben vagy a spermiumban egy másik kromoszómához kapcsolódik; Ez "lefelé transzlokáció-szindrómához" vezethet. Ez az egyetlen Down-szindróma, amely örökölhető a szülőktől.

Egyes szülőknél átrendeződésnek nevezzük kiegyensúlyozott transzlokációt, amelyben a 21. kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik, de ez nem befolyásolja saját egészségüket. Ritka esetekben a „mozaik Down-szindróma” nevű másik forma akkor fordulhat elő, ha a megtermékenyítés után hiba lép fel a sejtosztódásban.

Ezeknek az egyéneknek vannak olyan sejtjei, amelyeknek extra száma 21 kromoszóma (összesen 47 kromoszóma), más sejteknek pedig a szokásos száma (összesen 46).

Hogyan néz ki egy Down-szindrómás gyermek?

A Down-szindrómás gyermeknek felfelé fordított szeme és kicsi füle lehet, amely felülről könnyen lehajtható. A gyermek szája kicsi lehet, emiatt a nyelv nagynak tűnik. A gyermek orra is lehet kicsi, lapított orrhíddal.

Néhány Down-szindrómás csecsemőnek rövid a nyaka és a kis keze rövid ujjal van. Ahelyett, hogy három "ránc" lenne a tenyerében, a Down-szindrómás gyermeknek általában egyetlen hajtása van, amely közvetlenül a tenyéren húzódik, és egy második, a hüvelykujjával lefelé hajló hajtás.

A Down-szindrómás gyermek vagy felnőtt gyakran kicsi, az ízületek szokatlan lazasággal rendelkeznek. A legtöbb Down-szindrómás gyermeknek van néhány, de nem mindegyik jellemzője.

Milyen típusú egészségügyi problémák jellemzően a Down-szindrómás gyermekeknél?

A Down-szindrómában szenvedő csecsemők körülbelül felének szívelégtelensége van. Néhány hiba kicsi és gyógyszeres kezeléssel kezelhető, míg mások műtétet igényelhetnek. Minden Down-szindrómás csecsemőt gyermek-kardiológusnak értékelnie kell. Ez egy orvos, aki a gyermekkori szívbetegségekre szakosodott. A Down-szindrómás csecsemőknek szintén echokardiogramot kell készíteniük. Ez egy olyan eljárás, amely a szív felépítését és működését értékeli egy elektronikus érzékelőre rögzített hanghullámok segítségével, amelyek a szív és a szív szelepeinek mozgóképét hozzák létre. Ezt a vizsgálatot és tesztet az élet első két hónapjában kell elvégezni, hogy minden szívhiba kezelhető legyen.
Néhány Down-szindrómás csecsemő olyan bélrendellenességekkel születik, amelyek műtétet igényelnek.
A Down-szindrómás gyermekeknél fokozott a látásromlás kockázata. Gyakori látási problémák a keresztbe vetett szemek, rövidlátás vagy távollátás, valamint szürkehályog. A legtöbb látási probléma szemüveggel, műtéttel vagy más kezelésekkel javítható. A gyermek szemészével az élet első évében kell konzultálni. Ez egy olyan orvos, aki az átfogó szemgondozásra szakosodott, és a legkülönfélébb szembetegségek számára kínál vizsgálatokat, diagnózisokat és kezeléseket.
A Down-szindrómás gyermekek halláskárosodása lehet a középfül folyadékának, ideghibája vagy mindkettő. Minden Down-szindrómás gyermeknek rendszeres látás- és hallásvizsgával kell rendelkeznie, hogy a problémák megoldhatók legyenek, mielőtt azok akadályoznák a nyelv és egyéb készségek fejlődését.
A Down-szindrómás gyermekeknél fokozott a pajzsmirigy-problémák és a leukémia kockázata. Emellett sok megfázás, valamint hörghurut és tüdőgyulladás is szokott lenni. A Down-szindrómás gyermekeknek rendszeres orvosi ellátást kell kapniuk, beleértve a gyermekek oltását is. A német Down-szindróma Infocenter közzéteszi a „Megelőző orvoslás ellenőrzőlistáját”, amely elmagyarázza, hogy mely megelőző orvosi vizsgálatok és orvosi vizsgálatok ajánlottak a különböző korosztályok számára.

Mennyire jelentős a Down-szindrómával járó értelmi fogyatékosság mértéke?

A Down-szindrómával járó értelmi fogyatékosság mértéke nagyban változik. Könnyűtől közepesen nehézig terjed. A legtöbb értelmi fogyatékosság azonban enyhe vagy közepes tartományba esik.

A Down-szindrómás gyermek mentális fejlődését fizikai jellemzőik alapján nem lehet megjósolni.

Milyen fogyatékosságai vannak egy Down-szindrómás gyermeknek?

A Down-szindrómás gyermekek általában megtehetik a legtöbb olyan dolgot, amelyet egy kisgyerek megtehet, például: B. Séta, beszélgetés, öltözködés és WC-edzés.

Ezeket azonban általában később csinálják, mint más gyerekek. Nem lehet megjósolni, hogy pontosan mely korban érik el ezeket a fejlődési mérföldköveket.

A gyermekkorban kezdődő korai beavatkozási programok azonban segíthetnek ezeknek a gyermekeknek az egyéni lehetőségek kiaknázásában.

Mehet-e Down-szindrómás gyermek iskolába?

Igen. Az óvodai évek óta vannak olyan speciális programok, amelyekkel a Down-szindrómás gyermekek a lehető legteljesebb mértékben fejleszthetik képességeiket. A korai beavatkozás és a speciális oktatás mellett sok gyermek néha beilleszthető a rendszeres órákba.

A Down-szindrómás gyermekek kilátásai sokkal jobbak, mint korábban. Sokan megtanulnak olvasni és írni, és részt vesznek a különféle gyermekkori tevékenységekben, az iskolában és a környékükön egyaránt. Míg a Down-kóros felnőttek számára speciális munkaprogramokat terveznek, sokan végezhetnek rendszeres munkát.

Manapság egyre több Down-szindrómás felnőtt él félig függetlenül a csoportos otthonokban. Gondoskodnak magukról, házimunkát végeznek, barátságokat alakítanak ki, rekreációs tevékenységekben vesznek részt és közösségeikben dolgoznak.

A Down-szindrómás emberek házasodhatnak-e?

Néhány Down-szindrómás ember férjhez megy. Bár ritkán voltak kivételek, a Down-szindrómás férfiak többsége nem tud gyermeket szülni.

Bármely terhesség esetén a Down-szindrómás nőnek 50/50 esélye van Down-szindrómás gyermek születésére, bár a terhességek közül sok elvetél.

Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát?

Mivel a Down-szindrómának ilyen egyedi jellemzői vannak, néha az orvosok egyszerűen fizikai vizsga elvégzésével állapíthatják meg, hogy a csecsemő Down-szindrómás-e.

A fizikai állapot megerősítéséhez kis vérmintát lehet venni és a kromoszómákat elemezni a további 21-es kromoszomális anyag jelenlétének meghatározása érdekében.

Ez az információ fontos a jövőbeli terhesség kockázatának meghatározásában. (A Translocation Down-szindróma és a Mosaic Down-szindróma különböző kiújulási kockázatokkal jár a jövőbeli terhességekben).

A kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma gyakran születés előtt diagnosztizálhatók a magzatvízben vagy a placentában található sejtek elemzésével. A terhesség alatti magzati ultrahang szintén információt nyújt a Down-szindróma lehetőségéről, de az ultrahang nem 100 százalékos pontosságú.

Sok Down-szindrómás csecsemő ultrahangon pontosan ugyanúgy nézhet ki, mint a Down-szindrómás. A kromoszóma-analízis, akár vérmintán, akár a magzatvízből származó sejteken, akár a placentán történik, nagyon pontos.

Milyen kockázatokkal jár az anya a Down-szindróma korában?

Az anya életkora az egyetlen tényező, amely a Down-szindrómás csecsemő kockázatához kapcsolódik. Ez a kockázat minden évben növekszik, különösen az anya 35 éves kora után. Mivel azonban a fiatalabb nők nagyobb valószínűséggel születnek csecsemők, mint az idősebb nők, a legtöbb Down-szindrómás csecsemő 35 év alatti nőknél születik.

Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája javasolja a Down-szindróma szűrésének felkínálását minden terhes nő számára, kortól függetlenül.

Mi a kockázata annak, hogy egy második Down-szindrómás gyermek születik?

Azokban a nőkben, akiknek Down-szindrómás gyermekük volt, annak esélye, hogy újabb Down-szindrómás babát szüljenek, általában több tényezőtől függ, például az anya életkorától. Fontos tudni, hogy a legtöbb Down-szindrómás csecsemő 35 év alatti nőknél születik.

Ennek oka, hogy a 35 év alatti nőknél több csecsemő születik, mint a 35 évnél idősebb nőknél. Orvosa egy genetikushoz vagy genetikai tanácsadóhoz fordulhat, aki részletes vizsgálatokkal elmagyarázhatja a kromoszómák eredményeit, beleértve a másik terhesség megismétlődésének lehetséges kockázatát és a kromoszóma problémák diagnosztizálására rendelkezésre álló teszteket a baba születése előtt.

Kezelések

A Down-szindrómára nincs gyógymód. Az orvosok nem tudják, hogyan lehet megakadályozni a Down-szindrómát okozó kromoszóma-rendellenességet. Egyelőre nincs ok azt feltételezni, hogy bármelyik szülő bármit megtehetett volna Down-szindrómás csecsemő születésének kiváltása vagy megakadályozása érdekében.

Egy nemrégiben készült tanulmány azonban azt sugallja, hogy néhány olyan nőnél, akinek Down-szindrómás csecsemője volt, rendellenességek mutatkoztak abban, ahogyan testük metabolizálja vagy feldolgozza a B-vitamint, folsavat.

Ha megerősítést nyer, ez a megállapítás még egy okot adhat arra, hogy minden nő, aki teherbe eshet, napi 400 mikrogramm folsavat tartalmazó multivitamint szedjen. Kimutatták, hogy ez csökkenti bizonyos agyi és gerincvelői születési rendellenességek kockázatát.

Vannak, akik azt állítják, hogy a Down-szindrómás gyermekeknek adott különféle nagy dózisú vitaminok javítják a szellemi teljesítményt és csökkentik az értelmi fogyatékosság mértékét.

A mai napig azonban egyetlen orvosi tanulmány sem mutatta be, hogy ez valóban működne. Fontos, hogy az új családok beszéljenek orvosukkal, más családokkal és a nemzeti Down-szindróma támogató ügynökségekkel, hogy megtudják, mire számíthatnak Down-szindrómával, és mit kell tenniük Down-gyermeket nevelni. A szindróma hasznos lehet.