Üdvözöljük a DAZ.online oldalon

Kiváló minőségű újságírói tartalmat kínálunk online ajánlatunkban. A jó újságírás pénzbe kerül, és a miénkhez hasonló ajánlatot meg kell finanszírozni, hogy tarthasson. Annak érdekében, hogy elolvashassa a DAZ.online tartalmát anélkül, hogy közvetlenül fizetne érte, hirdetési partnerekkel és nyomon követéssel keressük meg a pénzünket.

ammónia

A követés jelentése: Az eszközén tárolt információkkal, például cookie-kkal vagy eszközazonosítókkal vagy hasonlóval, a hirdetések és a tartalom a felhasználói profil alapján adaptálható. Ezekből az információkból a célcsoportra vonatkozó ismeretek levezethetők és felhasználhatók a termék fejlesztésére.

Az ajánlatunkban használt nyomkövetők részletei megtalálhatók adatvédelmi nyilatkozatunkban. Weboldalunk csak a sütik használatának hozzájárulásával használható.

kedves felhasználó,
megértjük, hogy az adatvédelem az Ön prioritása. Kérjük, értsen meg minket is, munkánkkal pénzt kell keresnünk, hogy fenntartani tudjuk ajánlatunkat.
A lehető legérzékenyebbek vagyunk, amikor ügyfeleink adatait kezeljük.

Az intézkedések többek között a teljes, modern titkosítást HTTPS-en keresztül, a legújabb szoftverek és hardverek használatát, valamint hirdetési partnereink gondos kiválasztását tartalmazzák.

Ezért ajánlatunk jelenleg nem tekinthető meg a fent leírt hirdetési és nyomonkövetési intézkedésekhez való hozzájárulás nélkül. Jelenleg is dolgozunk egy alternatív előfizetéses megoldáson digitális tartalmainkhoz. Ezen a ponton szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy a nyomtatott előfizetés nem egyben digitális előfizetés.

Gyógyszerek és terápia

A kis M. Veronika soha nem nyafog a szupermarket pénztáránál. A szülei pedig néha örülnének, ha egy nagy hamburgert vagy a legújabb cukorkát kérne. De Veronika szinte mindig "kövér". A 6 éves kislány az OTC hibában szenved, amely a karbamid ciklus leggyakoribb formája.

Genetikailag meghatározott anyagcserezavar

Az OTC-hiba (ornitin-transzkarbamiláz-hiány) korántsem terjedt betegség. A karbamidciklus hibái az "árva" betegségek közé tartoznak: olyan betegségek, amelyek rendkívül ritkán fordulnak elő, így ezekről a "gyógyszer árváiról" nem gondoskodik egy nagy gyógyszergyár.

Az ilyen gyógyszerek kutatása és forgalmazása gazdaságtalan a betegségek ritkasága miatt. Például 10 000 gyermekből "csak" körülbelül 1-et érintenek a karbamid-ciklus hibái. A betegség gyakran megjelenik az újszülöttnél, mert - mint a legtöbb árva betegség - genetikai anyagcserezavaron alapul. Mivel a betegség ilyen ritkán fordul elő, sok orvosi szakember nincs is tisztában vele. Előfordulhat, hogy az orvosok - a gyakorlatban és a klinikán egyaránt - soha nem szembesülnek ezzel az állapottal egész szakmai életük során.

A diagnózis és a terápia hosszú útja

Veronikának több mint 6 hónapig tartott, mire súlyos betegségét megfelelően diagnosztizálták és kezelték. Az első tünetek 9 hónapos korban nyilvánvalóvá váltak. Miután Veronika már nem szoptatott - és így magasabb fehérjetartalmú étrendet tápláltak neki -, ismételten megbetegedett középfülgyulladásban és más lázas fertőzésekben. Súlyos álmatlansága volt, és éjszaka hányt. A heti többször felkeresett gyermekorvos és az általa alkalmazott antibiotikumok nem tudtak segíteni Veronikán. A kisgyermeknek kórházi antibiotikum-terápián kellett átesnie, anélkül, hogy egészségi állapota javult volna.

1995. Szent Miklós napján Veronika ekkor szenvedte meg első komolyabb anyagcsere-kisiklását. Apatikus volt, még rövid időre elájult. A kétségbeesett szülőket azon a szerda délután elutasították két kórházból, amelyek nem kezelik a gyermekeket. Senki sem tudott információt adni a M. családnak arról, hogy kihez forduljon súlyosan beteg gyermekével.

Végül egy gyermekklinikára hajtottak, ahol egy egyszerű vérvizsgálat segítségével meghatározták az OTC hibákat és megkezdték a terápiát. A kis Veronica vérének ammónia-tartalma ekkor 500 mmol/liter volt. (Egészséges gyermekeknél ez az érték 26 és 47 mmol/liter között van.) Összesen 5 nap telt el a kisiklástól a megfelelő terápiáig. A következő évben a kislány állapota még mindig nagyon instabil volt, így a legkisebb fertőzés is kórházi kezelést eredményezett.

Normális gyermeki élet?

A B. családnak nincs mindennapi élete. A családnak minden nap foglalkoztatnia kell Veronikát, motiválva, hogy ne vonuljon vissza önmagába, és a betegség fölénybe kerüljön. Annak érdekében, hogy Veronica enni tudjon és bevegye a számos gyógyszert, folyamatosan ösztönzőket kell létrehozni. 95% -ban azt a lányt táplálják, aki soha nem érzi magát éhesnek. A legtöbb esetben, ha étkezés nélkül megy, már másnap krízishez vezet.

Képzési terv a gyógyszerek használatára

Különösen karbamid ciklushibák esetén garantálni kell az optimális energiaellátást a metabolikus kisiklás megújulásának megakadályozása érdekében. Minden fogyás és minden fertőzés életveszélyes krízist okozhat. Ez azt jelenti, hogy a beteg gyermekek étrendje alig tartalmaz fehérjét, de sok zsírt, szénhidrátot és folyadékot tartalmaz. Például Veronika szokásos reggelije 70 g tejszínt és 30–40 g maltodextrint tartalmaz minden ebédhez. Annak érdekében, hogy a lányuk ne veszítse el ízlését a gyógyszer szedésekor, a szülők kapszulákba csomagolják a különféle gyógyszereket. Erre készítettek egy gépet, amelynek segítségével különösen nagy mennyiségű anyagot tölthetnek be az egyes kapszulákba. Összesen Veronika az óriás kapszulák közül 44-et nyel le a nap folyamán, néha akár 15-et egyszerre. Ez azt jelenti, hogy heti 10 órára van szüksége egyedül a gyógyszeres kezeléshez; és hogy miután a szülők sok szeretettel és türelemmel megtanították neki, hogyan kell gyógyszereket bevenni egy rendszeres edzésterv szerint - a legkisebb tablettától az extra nagy kapszuláig.

A karbamid ciklushibák esetén létfontosságú a megfelelő gyógyszeres terápia, amely pontosan a betegség súlyosságához igazodik - mindenekelőtt nátrium-fenil-butiráttal (Ammonaps). Ezzel az anyaggal az ammónia specifikusan "befogható", majd a vizelettel ürülhet.

Tünetek az élet első napjaiban

Jonas a szülés után egy héttel mutatta meg az OTC hiba első tüneteit. A fiú nem akart enni, gyakran hányt, állandóan álmos volt, és szokatlan nyögéseket mutatott. Különböző terápiás kísérletek kudarcot vallottak. Csak három hét múlva találták meg Jonas vérében a megnövekedett ammónia-tartalmat egy gyermekklinikán. Egy egyetemi klinika anyagcsere-szakértője telefonon adta meg a kezelési stratégiát. Egy taxi felvette a megfelelő gyógyszert a kórházi gyógyszertárból, így az ammóniaszint a következő napokban a normális szintre süllyedt. Két hét után Jonas elhagyhatta a kórházat.

A magas kalóriatartalmú étrend és az otthoni gyógyszerfogyasztás biztosítása érdekében a kis Jonas 4 hónapos korában nasogastricás csövet kapott, amíg 5 évesen önként átállt a rossz ízű speciális ételekre, és lenyelte a számos, gyakran keserű ízű gyógyszert. . Élete első öt évében még évente körülbelül háromszor kellett kórházba kerülnie súlyos anyagcserezavarok miatt. Ezen kritikus anyagcsere-helyzetek és a kapcsolódó ammónia-mérgezés miatt Jonas fejlődése nagyjából megfelel a három évvel fiatalabb gyermekek fejlődésének. Finom és durva motorikus képességei, valamint koncentrációs képessége romlik, így a boldog fiú a speciális iskolába jár.

Az egész család terhe

Jonas és Veronika minden bizonnyal azok között a gyermekek között vannak, akiknek karbamid ciklushibái vannak, és szerencséjük volt. De még ha Jonas is kint táncol az apjával, vagy Veronika a barátaival játszik, ez nem rejtheti el azt a hatalmas stresszt, amelyet a karbamidciklus-hiba az egész család számára magával hoz. Mert amikor Jonas és Veronika tombol, soha nem tehetik meg felügyelet nélkül. Végül is a folyadékot és az ételt mindig készen kell tartani, hogy a játék közben felhasznált energiát azonnal pótolhassa. Ezen túlmenően, a szülőknek újra és újra nyomást kell gyakorolniuk a gyermekeikre, hogy a kicsik a megfelelő ételt, valamint a gyógyszereket is bevegyék. Néha csak a zsarolás vagy a halál figyelmeztetése segít - mérhetetlen teher a szülő-gyermek kapcsolatra.

Doboz szövege: A terápia gyakran túl késő

A nátrium-fenil-butirát jelenleg a karbamid ciklus hibáinak kezelésére választott gyógyszer. Remény van abban is, hogy hosszú távon még hatékonyabb kezelések válnak elérhetővé enzimpótlás és génterápia formájában.

A karbamidciklus-hibák végleges gyógyulása jelenleg - mint minden genetikai hiba esetében - még nem lehetséges. E ritka betegségek ismerete, valamint a lehető leggyorsabb diagnózis és terápia azonban sok szenvedést menthet meg az érintettektől és családtagjaiktól.

Doboz szövege: Veszélyes ammónia-mérgezés

Karbamid ciklushibák esetén a fehérje anyagcseréje zavart okoz. A testnek fehérjére van szüksége ahhoz, hogy energiát nyerjen belőle, vagy más fontos építőelemet képezzen. Ehhez azonban a fehérjét először enzimek segítségével kisebb komponensekre kell bontani. Ez ammóniát hoz létre. Az ammónia azonban mérgező, ezért gyorsan fel kell dolgozni. Az ammónia méregtelenítése a májban történik. Ott az ammónia szagtalan karbamiddá alakul és a vesén keresztül ürül. Az ammónia méregtelenítése több lépésben zajlik egyfajta körforgalomban - innen származik a "karbamidciklus" elnevezés. Ezeket a lebontási folyamatokat enzimek szabályozzák. Ha a karbamid ciklus rendellenessége van, az egyik enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően. Az ammónia méregtelenítése a májban egyáltalán nem vagy teljesen nem történik meg. Ez a mérgező ammóniából a szövetek és a vér elárasztásához vezet.

Doboz szövege: Különböző tünetek

A tünetek nagyon különböző és változatos formákban jelentkezhetnek. A karbamid ciklus hibáinak néhány tipikus jele a következő:

  • Alkoholgyengeség (csecsemőknél)
  • Nyögés (csecsemőknél)
  • ismételt hányás
  • A figyelem hiányának időszakai
  • Károsodott tudat
  • nem biztonságos mozgások (ataxia)
  • Fejlődési rendellenességek
  • fásultság
  • letargia
  • központi idegi tünetek kómáig
  • Agyvérzés
  • Máj- és veseelégtelenség.

A karbamid ciklus hibájának gyanúja esetén a gyógyszeres kezelést közvetlenül a diagnózis megkezdése előtt meg kell kezdeni. Az idő a legfontosabb tényező az agy károsodásának elkerülése érdekében. Gyakran a beteg állapota gyors ütemben romlik, így a diagnózis felállításáig már kómában vannak.

Doboz szövege: Példaértékű újszülött szűrés Bajorországban

Gyakran a karbamid ciklus hibáját csak csecsemő halála után diagnosztizálják. A karbamidciklus hibái gyakran észrevehetővé válnak az újszülött életének második napján. Ha a diagnózist és a kezelést nem kezdik meg azonnal, a gyermek meghal. A születés utáni egyszerű vérvizsgálat is lehetővé teszi a helyes diagnózist és terápiát. Bajorország, amely az egyetlen szövetségi állam, amely az újszülöttek országos szűrését vezeti be, itt példakép.

A karbamidciklus rendkívül érzékeny rendszer. Ha ezt a ciklust megzavarják például egy genetikai hiba, akkor a test minden egyes sejtjét erősen mérgező ammónia árasztja el. Ez helyrehozhatatlan károsodást eredményez, különösen az agyban, amely a hiba súlyosságától - és az első tünetek és a kezelés megkezdése közötti időszaktól függően - enyhe fejlődési rendellenességtől halálig terjedhet.